#176. Rzadkie Choroby Genetyczne Nauka XXI Wieku podcast

2y ago 41:55

Contenu fourni par Borysław Kozielski. Tout le contenu du podcast, y compris les épisodes, les graphiques et les descriptions de podcast, est téléchargé et fourni directement par Borysław Kozielski ou son partenaire de plateforme de podcast. Si vous pensez que quelqu'un utilise votre œuvre protégée sans votre autorisation, vous pouvez suivre le processus décrit ici https://fr.player.fm/legal.

Jeśli chciałbyś pomóc, możesz przygotować opis odcinka, który znajdzie sie w tym miejscu.

Zapowiedź:

Mamy ponad 7000 zdefiniowanych chorób rzadkich. Niektóre z nich dotykają zaledwie kilku osób w całej europie. Ale w sumie na rzadkie choroby choruje około 7 procent populacji. Stanowią one zagrożenie życia lub powodują przewlekłą niepełnosprawność.

Skąd się biorą, jak je leczyć, jakie badania pomagają w diagnozowaniu i leczeniu i jaka jest przyszłość medycyny w tym zakresie? Między innymi na te tematy rozmawiam w Oksfordzie z Katarzyną Chwalenia. Głównym tematem jej prac badawczych są zaburzenia nerwowo-mięśniowe i opracowanie leków na genetyczne choroby pediatryczne. Te dolegliwości są skutkiem Dystrofii mięśniowej Duchenne’a, choroby genetycznej powodującej postępujący i nieodwracalny zanik mięśni.

Zapraszam Borys Kozielski

Wesprzyj Naukę XXI wieku

Darowiznę można przekazać poprzez:

Patronite: https://patronite.pl/boryskozielski
PayPal: https://www.paypal.com/donate
Bezpośrednio na moje osobiste konto w Mbank: 37 1140 2004 0000 3702 4218 5268
W Bitcoinach: bc1qe86lzdnjrv7tv36xcge5det0shgfhupjpyr09u

Zdjęcia i szczegóły w newsletterze. Zapisz się http://nauka.podkasty.info/#newsletter

Opis odcinka na licencji CC0, a odcinek dostęny jest na licencji CC-BY dostępnej pod adresem https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/pl/

180 episodes