Shortcast: A case of hyperlysinemia identified by urine newborn screening
MP3•Maison d'episode
Manage episode 392285141 series 3001064
Contenu fourni par JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease. Tout le contenu du podcast, y compris les épisodes, les graphiques et les descriptions de podcast, est téléchargé et fourni directement par JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease ou son partenaire de plateforme de podcast. Si vous pensez que quelqu'un utilise votre œuvre protégée sans votre autorisation, vous pouvez suivre le processus décrit ici https://fr.player.fm/legal.
Dr Sander Houten discusses a child with hyperlysinemia diagnosed via newborn screening and whether this reflects a disease or just a metabolic perturbation. This distinction is relevant as inducing this state may be a treatment option in GA1 or pyridoxine dependent epilepsy. A case of hyperlysinemia identified by urine newborn screening Mehdi Yeganeh, et al https://doi.org/10.1002/jmd2.12399
…
continue reading
171 episodes