BH4 in tyrosine hydroxylase deficiency
MP3•Maison d'episode
Manage episode 406612505 series 3001064
Contenu fourni par JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease. Tout le contenu du podcast, y compris les épisodes, les graphiques et les descriptions de podcast, est téléchargé et fourni directement par JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease ou son partenaire de plateforme de podcast. Si vous pensez que quelqu'un utilise votre œuvre protégée sans votre autorisation, vous pouvez suivre le processus décrit ici https://fr.player.fm/legal.
Listener feedback link: https://form.jotform.com/240459204544050 Kunwar Jung-KC and Alba Tristán-Noguero discuss tyrosine hydroxylase deficiency and explain how the tyrosine hyodroxylase cofactor, BH4, has shown early therapeutic potential in human neurons and a knock-in mouse model. Tetrahydrobiopterin (BH4) treatment stabilizes tyrosine hydroxylase: Rescue of tyrosine hydroxylase deficiency phenotypes in human neurons and in a knock-in mouse model Kunwar Jung-KC, Alba Tristán-Noguero, et al https://doi.org/10.1002/jimd.12702
…
continue reading
171 episodes